看见每一种“罕见”，守护每一个生命！江门市中心医院为罕见病患者搭起“生命桥”

为进一步提升区域罕见病综合诊治能力，8月3日，江门市中心医院罕见病诊疗中心多学科诊疗（MDT）专家组首次联席会议暨神经纤维瘤病多学科诊疗能力提升线下会议顺利召开。我院医务部、神经内科、儿科、神经外科、医学研究中心、药学部、精准医学实验室等多学科专家齐聚一堂，围绕罕见病诊疗体系建设、疑难病例诊治、基因检测、药物保障及MDT协作模式等议题展开深入研讨。

△医院党委副书记、院长阮晓红致辞。

会议由儿科主任医师杜红宇主持。医院党委副书记、院长阮晓红致辞。她表示，罕见病诊疗是公立医院践行民生保障的重要一环。作为区域龙头医院，江门市中心医院将着力通过多学科诊疗模式破解罕见病“确诊难”困境，在药品保障上，全力守护患者的生命通道。同时，积极推动与华南地区罕见病诊治牵头医院实现双向转诊、远程会诊，搭建三级诊疗桥梁。此外，医院还将持续推进罕见病产前诊断工作，为区域出生缺陷防控和优生优育贡献力量。

在专题分享环节，中华医学会罕见病分会副主任委员、广州医科大学妇女儿童医疗中心刘丽教授作《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗》主题演讲。她系统梳理了该病的多系统临床表型、影像学评估及基因检测要点，重点阐述了神经内科、神经外科、儿科、骨科、眼科、药学、遗传咨询等科室在MDT模式下的分工协作，为破解临床识别不及时、单学科管理局限等问题提供了实践路径。随后，广州医科大学妇女儿童医疗中心李秀珍教授带来《中国罕见病诊疗服务信息系统介绍及病例登记》专题授课，详细讲解了系统实操、标准化上报流程及核心信息填报要求，建议院内建立常态化病例登记与随访机制，以数据支撑区域诊疗研究与医保政策完善。

在研讨环节，与会专家结合临床实际踊跃发言：

• 神经外科主任古机泳分享Ⅰ型神经纤维瘤病的综合诊疗经验及常态化MDT病例讨论成果；

• 神经内科副主任陈克强汇报我院罕见病诊疗体系架构，梳理MDT专家组、临床诊疗、药品保障、病例数据上报等情况，并明确后续建设目标与工作重点；

• 药学部副主任谭文明围绕罕见病临床用药难点展开交流；

• 精准医学实验室赵强博士就基因测序的临床应用与流程协作进行探讨。

医务部负责人张春来在总结发言中表示，医务部将在罕见病信息系统登记、单病种质量控制、新药引进等方面统筹协调全院资源，全力支持罕见病诊疗中心的高质量建设。

看见每一种“罕见”，守护每一个生命！未来，我院将持续发挥区域龙头医院引领作用，紧跟罕见病诊疗前沿进展，完善多学科协同诊疗体系，优化病例登记、基因检测、药品保障与长期随访管理，整合优质医疗服务，守护罕见病患者的健康与希望。

△合照留念。

撰稿：神经内科 黄锐韵 陈克强

二审：统战宣传科 陈君