【甲乳外科】南方医院—江门中心医院乳腺MDT病例讨论

 

 

 南方医院—江门中心医院乳腺MDT病例讨论

 

  2019年7月26日，南方医—江门中心医院乳腺肿瘤专家MDT交流会议顺利召开并完满成功。莅临MDT交流会议的有：南方医科大学南方医院肿瘤科李荣教授，江门市中心医院肿瘤科李明毅教授、病理科廖悦华教授，甲乳外科李伟文林启谋团队。省内知名专家教授，兄弟科室同袍齐聚一室，交流讨论乳腺癌相关BRCA1/2基因的临床意义。

 

李荣教授分别从致病机制，遗传因素，检测方法等多个方面，详细的介绍了BRCA1/2基因的特点及高危人群该基因检测的必要性。李明毅教授及廖悦华教授则分别从送检标本、临床意义等方面提出了个人独到的看法。现场的年轻医生也踊跃提问，向专家教授请教心中疑虑。

甲乳外科李伟文主任最后作总结：感谢李荣教授不辞劳苦，从广州至江门传经送宝。感谢兄弟科室对乳腺MDT会议的支持。MDT融合多学科智慧与经验，我们必将长期开展，博采众长，造福临床患者。

TIPS

许多读者，心中对BRCA1/2基因充满了疑问。接下来，我们将一一剖析：

什么是BRCA1/2基因？

 BRCA1

乳腺癌易感基因1

（breast cancer susceptibility gene 1）

BRCA2

乳腺癌易感基因2 

（breast cancer susceptibility gene 2）

乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤。研究表明，5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌，其中BRCA1/2基因突变占15%。

BRCA1和BRCA2均属肿瘤抑制基因。它们所编码的蛋白质有助于修复损伤的DNA。当这两种基因中的任意一种发生突变或者改变时，其蛋白质产物没有产生或正常发挥作用，此时DNA的损伤没有得到正确的修复。因此，细胞就有可能产生大量的基因变异，从而导致肿瘤的产生。

BRCA基因检测人群的选择

目前专家共识对于BRCA基因检测人群的选择主要基于以下因素：

1、确诊时乳腺癌患者年龄较低；

2、有高风险家族史；

3、三阴型患者；

4、男性乳腺癌；

对符合以上条件的患友或亲属，均推荐进行BRCA基因的检测。

对于伴有BRCA基因突变的晚期或复发转移性乳腺癌患者，可以选择PARP抑制剂如Olaparib作为化疗方案的替代方案；在晚期或者复发转移性乳腺癌患者中，若存在BRCA1/2胚系突变，制定化疗方案时可以优先考虑铂类药物。

 

作为亲属，假如BRCA1/2基因突变，该怎么办？

携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。

乳腺肿瘤的监测以临床触诊结合影像学检查为主。影像学检查以超声、钼靶及磁共振成像（MRI）为主要检测手段。

BRCA1/2基因突变，一定得癌吗？

如果检测结果是高风险，则表示患乳腺癌得概率比普通人要高，具有发病的潜在可能性。是否一定发病，什么时候发病，还有赖于环境、个人生活习惯等多因素。建议定期体检，早发现/早诊断/早治疗。

如果检测结果为阴性，也不意味着能够高枕无忧。定期专业体检仍然非常必要。早发现/早诊断/早治疗才是预防癌症的关键。

 

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江门市中心医院甲乳外科

 门诊：南楼5层1号室

 住院部：外科楼22层甲乳外科

江门市中心医院甲乳外科年住院病人达3000余，年门诊量2万人次。我科作为江门五邑地区甲状腺乳腺疾病领军，主办成立江门市医学会普通外科学分会、甲状腺病学分会及乳腺病学分会，且由我科成员承担各分会的主任委员及副主任委员。同时，我科与珠三角、粤西、粤北、粤东等多地区医疗机构专科组成同盟，定期交流，为广东省医学会、广东省医师协会等乳腺病学及甲状腺病学分会的常务委员单位。我科主持广东省市科研立项30余项，曾获江门市科学技术二等奖3项，三等奖10项，发表学术论文200余篇，是集医、教、研一体的现代专科化科室。