时间：2019-09-23 来源：产科 编辑：中心医院
孕育一个健康的孩子，是每一个家庭的甜蜜渴望。缺陷儿的出生，对孩子、家庭以及社会都将会是沉重的负担。据统计，我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。
出生缺陷不但严重威胁儿童生存
影响家庭幸福和谐
也造成了巨大的社会经济负担
预防出生缺陷
2019年预防出生缺陷日主题宣传活动在江门市中心医院产科举行，活动主题是：“防治出生缺陷，你我携手同行”。旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治，广泛开展宣传倡导和健康教育，强化个人是健康第一责任人的理念，从我做起、积极行动，营造全社会各尽其责、共建共享健康妇幼的良好氛围，推进健康中国行动和妇幼健康促进专项行动落实。
宣传活动
活动现场以课堂授课进行知识问答、咨询义诊、健康宣教等部分。此次活动邀请江门市中心医院产科梁雪梅副主任医师.她在产前诊断方面有着非常资深经验，为群众提供出生缺陷防治、优生优育等方面的咨询指导。
梁雪梅副主任医师现场普及出生缺陷的三级预防，并派发了健康宣教小册子等，同时进行了出生缺陷防控相关知识问答互动，增强了活动的趣味性和参与性。活动现场气氛热烈，在座的准爸爸及准妈妈参与积极性高，形成了良好的宣传氛围。▲
活动现场
宣传活动普及如何预防出生缺陷，使广大群众能够了解三级预防，并能通过婚前检查、孕前优生、孕期筛查及新生儿疾病筛查，做到对一些畸形及疾病的早期发现、早期干预，提高生命质量。
什么是出生缺陷？
“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
出生缺陷发生的原因：
出生缺陷发生的原因比较复杂，主要包括：
1.遗传因素
是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分为大单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷等。
2.环境因素
化学因素：苯及苯系列物质、甲醛、化学药物、烟酒等
物理因素：X射线、电磁波、红外线等
生物因素：如感染风疹、弓形虫、巨细胞病毒等
营养状况：营养过剩或营养不足。例如，叶酸缺乏可造成神经管缺陷
出生缺陷的预防
《中国妇幼健康事业发展报告（2019）》中提出，出生缺陷的防治需全面推进一级预防、不断加强二级预防、逐步落实三级预防。
一级预防
一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，目的是消除可能引起出生缺陷发生的因素。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。
二级预防
二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。采用医学手段，包括围产保健、产前筛查（地贫基因检测、唐氏筛查、胎儿染色体非整倍体（T21\T18\T13）检测等）、产前诊断（绒毛、羊水、脐带血穿刺、NIPT检测、芯片检测）等技术服务，在孕期发现胎儿是否存在出生缺陷，然后对严重出生缺陷儿终止继续妊娠。二级预防不能减少出生缺陷的发生，仅仅能够减少出生缺陷患儿的出生，是对一级预防的补充，但仍不能保证所有出生缺陷能够被发现。
三级预防
三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。对新生儿进行相关疾病筛查，早期发现出生缺陷，及时干预和康复治疗，预防疾病对孩子造成更严重的伤残，提高孩子的生活自理能力。如新生儿体格检查、新生儿筛查、听力筛查、遗传代谢病46项检查、遗传性耳聋基因检测等疾病的筛查。
优生优育咨询
专家介绍
黄泳华主任医师
出诊时间：
专家门诊：
每周二上午8时至12时
每周五下午14时至17时
地点：门诊部北楼7楼
2008年任江门市中心医院产科主任，是江门地区产科学术带头人，对产科各种疑难、危急重症的救治及复杂的产科手术有丰富的临床经验，经常出诊参加及指导江门地区兄弟医院的危急重症孕产妇的救治工作。
在产前诊断、优生优育、遗传咨询等学科领域同样具备丰富的临床经验。在院领导的支持下，1993年主持建立我院细胞遗传室；2002主持成立江门市首家产前诊断中心，在江门地区首先开展羊水、脐血、绒毛活检，唐氏综合征、地中海贫血以及多种先天性畸形的产前诊断工作；2012年开展江门地区首例产时胎儿手术。
带领江门市中心医院产科团队，2011年获得首批广东省临床重点专科；2014年成立江门市孕产妇危急重症救治中心；2016年12月成立产科基因检测中心，开展基因芯片、高通量测序，大大提高了胎儿出生缺陷、先天性畸形、智障等疾病的诊治水平。
专家介绍
冯穗华主任医师
出诊时间：
每周五上午8时至12时
地点：门诊部北楼4楼
从事产科专业20年，主要研究方向产前筛查、产前诊断及优生优育。熟练掌握产科疾病的诊疗，危急重症抢救，及脐带血穿刺术、绒毛活检术、选择性减胎术、羊水减量术、羊水灌注术、子宫动脉栓塞术等先进医疗技术。发表国家级和省级文章十余篇，参与编写《临床胎儿学》专著“泌尿系统”章节。
梁雪梅副主任医师
出诊时间：
每周四下午14时至17时
地点：门诊部北楼4楼
从事产科专业17年，擅长优生优育，遗传咨询、产前诊断、产危急重症抢救等。熟练掌握产科病治疗。
冼诗瑶主治医师
出诊时间：
门诊预约系统进行预约
地点：门诊部北楼4楼
中山大学妇产科硕士毕业，香港中文大学医学遗传学硕士在读，曾于中山大学附属第一医院胎儿医学中心进修，广东省药学会妇产科专家委员会委员，广东省临床医学会产科学专业委员会青年委员，广东省保健协会母婴安康分会委员，擅长产前诊断、优生遗传咨询，危急重症抢救等
杜昆 博士
出诊时间：
门诊预约系统进行预约
地点：门诊部北楼4楼
武汉大学医学院临床医学专业毕业，获得日本琦玉医科大学基因组专业博士学位，后在美国罗彻斯特大医学中心访问学者一年。以主持人完成国家自然科学基金一项及省级科研项目两项。熟悉遗传病的诊断及遗传咨询，胚胎植入前遗传学检测技术。
供稿、编辑：朱茗莎
审核：冯穗华
图片：部分来源网络
视频：来源网络
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