时间：2025-03-12 来源：江门市中心医院 编辑：
根据江门市中心医院院内采购相关规定，近期将对单基因遗传病携带者筛查外送服务项目进行院内议价采购，相关事项如下：
一、项目基本情况
项目名称：单基因遗传病携带者筛查外送服务项目
服务期限：1年
项目预算：9.6万元
结算价单价最高限价：700元/人
检测需求：筛查项目须至少覆盖以下37种单基因遗传病，须包含样本接收、检测、检测质量控制、结果解释、出具检测报告、遗传咨询等服务。
序号 | 疾病中文名 | 疾病英文名 | 基因 |
1 | 谷固醇血症 2 型 | Sitosterolemia 2 | ABCG5 |
谷固醇血症 1 型 | Sitosterolemia 1 | ABCG8 | |
2 | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of | ACADM |
3 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | VLCAD deficiency | ACADVL |
4 | 儿童型低磷酸酯酶症 | Hypophosphatasia, childhood | ALPL |
5 | 甘氨酸脑病 2 型 | Glycine encephalopathy 2 | AMT |
甘氨酸脑病 1 型 | Glycine encephalopathy1 | GLDC | |
6 | 异染性脑白质营养不良 | Metachromatic leukodystrophy | ARSA |
7 | 肝豆状核变性 | Wilson Disease | ATP7B |
8 | 囊性纤维化 | Cystic Fibrosis | CFTR |
9 | 常染色体隐性 Alport 综合征 3B 型 | Alport syndrome 3B, autosomal recessive | COL4A3 |
常染色体隐性 Alport 综合征 2 型 | Alport syndrome 2, autosomal recessive | COL4A4 | |
10 | 常染色体隐性营养不良性大疱性 表皮松解 | Epidermolysis bullosa dystrophica, autosomal recessive | COL7A1 |
11 | Smith-Lemli-Opitz 综合征 | Smith-Lemli-Opitz syndrome | DHCR7 |
12 | 进行性假肥大性肌营养不良 | Duchenne Muscular Dystrophy | DMD |
13 | 戊二酸血症 IIC 型 | Glutaric acidemia IIC | ETFDH |
14 | Ellis-van Creveld 综合征 | Ellis-van Creveld Syndrome | EVC2 |
15 | 范可尼贫血互补群 A | Fanconi anemia, complementation group A | FANCA |
16 | 范可尼贫血互补群 I | Fanconi anemia, complementation group I | FANCI |
17 | 糖原累积病 Ia 型 | Glycogen storage disease Ia | G6PC1 |
18 | 糖原累积病 II 型 | Glycogen storage disease II | GAA |
19 | Krabbe 病 | Krabbe Disease | GALC |
20 | 戊二酸血症 I 型 | Glutaricaciduria, type I | GCDH |
21 | 黏多糖贮积症 IVB 型(Morquio) | Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) | GLB1 |
22 | 异戊酸血症 | Isovaleric Acidemia | IVD |
23 | 巨脑性脑白质营养不良伴皮质下 囊肿 1 型 | Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 1 | MLC1 |
24 | 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸 血症 cblC 型 | Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type | MMACHC |
25 | mut(0)型甲基丙二酸尿症 | Methylmalonic aciduria, mut(0) type | MMUT |
26 | 黏多糖贮积症 IIIB 型(Sanfilippo B) | Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B) | NAGLU |
27 | Niemann-Pick 病 C1 型 | Niemann-Pick disease, type C1 | NPC1 |
28 | 肾单位肾痨 3 型 | Nephronophthisis 3 | NPHP3 |
29 | 肾病综合征 1 型 | Nephrotic syndrome, type 1 | NPHS1 |
30 | 眼皮肤白化病 2 型 | Albinism, oculocutaneous, type II | OCA2 |
31 | 苯丙酮尿症 | Phenylketonuria | PAH |
32 | 丙酸血症 | Propionicacidemia | PCCA,PCCB |
33 | 过氧化物酶体生物合成障碍 1A 型(Zellweger) | Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | PEX1 |
34 | 四氢生物蝶呤缺乏症 A型 | Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A | PTS |
35 | 常染色体隐性耳聋4 型伴前庭导水 管扩大 | Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | SLC26A4 |
36 | Niemann-Pick 病 A 型 | Niemann-Pick disease, type A | SMPD1 |
37 | Niemann-Pick 病 B 型 | Niemann-Pick disease, type B | SMPD1 |
二、供应商的资格要求（报名所需资料，所有资料加盖公章）
（一）供应商是具有合法经营资格的法人或其他组织。（提供营业执照、法定代表人/负责人资格证明书、法定代表人/负责人授权委托书及授权代表的身份证扫描件、联系方式）；
（二）供应商必须具有卫生主管部门印发的《医疗机构执业许可证》（提供有效期内的证书扫描件）；
（三）供应商没有被列入失信被执行人、重大税收违法案件当事人名单、政府采购严重违法失信行为记录名单。相关主体信用记录可通过“国家企业信用信息公示系统”网站（www.gsxt.gov.cn）、“信用中国”网站（www.creditchina.gov.cn）或中国政府采购网（www.ccgp.gov.cn）等渠道查询（提供网站导出报告或截图）；
（四）供应商满足《中华人民共和国政府采购法》规定（提供说明函）；
（五）供应商必须具有良好的财务状况（提供2024年度财务状况报告，或2024年1月1日至今任意1个月财务报表，或基本开户行出具的资信证明）；
（六）供应商应具有项目的承接能力、合同的履约能力、售后服务能力和良好的信誉（提供说明函）；
（七）供应商提交报价文件正副本扫描件各一份（须加盖公章），报价文件应包括但不限于以下内容：
1、供应商的公司概况；
2、同类采购项目历史成交信息；
3、符合本项目的服务标准、服务质量、考核内容；
4、详细的项目服务方案，包括但不限于以下内容：
（1）服务流程总体说明、项目情况、管理架构、达到的管理目标和承诺、制定管理制度、工作的内容、工作程序（流程）、服务理念和目标等；
（2）针对项目特点、难点、重点的进行分析和解决措施；
（3）服务人员情况：包括人员构成，人员简历、资格证书、主要类似项目经历，项目负责人、项目组成员主要工作职责；
（4）应急预案、检验及接收、运输的具体方案；
（5）服务承诺及质量保证措施、服务质量的检查；
（6）其它需要采购人配合及说明的事项；
（7）合理化建议；
（8）供应商认为需加以说明的其他内容；
5、明细报价表；
6、供应商为完善本项目需求而提供的其他资料。
三、报名材料递交要求
（一）报名材料：对照本公告第“二”点供应商的资格要求准备相关材料，加盖供应商公章后扫描合并为一个PDF文件。
（二）递交方式：扫描件发送至邮箱：ywb3165833@qq.com 。
（三）截止时间：2025年3月19日晚上21时。
四、现场磋商会议
（一）会议材料：（1）报名材料一式7份；（2）汇报PPT。
（二）会议时间及地点另行通知。
（三）联系人：陈老师，0750-3389017。
江门市中心医院
2025年3月12日
