耳朵宛如“菜花”！江门市中心医院多学科联手“缉凶”

“元凶”是谁？

诊断之路似乎走到了死胡同。

转机，

源自一次多学科会诊（MDT）

和一段尘封的记忆。

在江门市中心医院神经外科主任医师李智斌和冯子泽的组织下，该院感染科主任何纲在会诊中看到那只通红、变形、宛如“菜花”的耳朵，瞬间击中了他多年前在上海进修时的记忆碎片。

△“复发性多软骨炎”患者的“菜花耳”症状。

这是“复发性多软骨炎”，一种可攻击全身软骨、危及气管的罕见自身免疫性疾病，年发病率约百万分之四，极易被漏诊或误诊！诊断方向豁然开朗，一场由神经外科“发起”、感染科“破案”、风湿免疫科“主攻”的多学科协作诊疗迅速启动。谜团解开后，患者转入风湿免疫科接受针对性治疗，目前顺利康复出院。这场惊心动魄的罕见病“缉凶记”全过程，展现了现代医学中多学科合力的巨大能量。

迷雾

辗转多院的疑难“悬案”

“我因为反复头痛10天，已经跑了几家医院了。”家住蓬江区的于伯苦恼地说。此前，他的CT检查提示“右顶枕叶占位病变”，按脑梗死治疗后，头痛丝毫未缓解。

“人很清醒，神经系统查体也没明显异常，但片子就是有问题，头痛剧烈。”冯子泽回忆道。

这仅仅是复杂病情的第一幕。很快，于伯病情如藤蔓般悄然蔓延，症状接二连三，却互不关联：先是眼睛红肿，考虑为结膜炎；随即胸部CT提示肺部感染，白细胞计数从入院时的15×109/L一路飙升至26（远超正常值上限10）；逐渐开始发高烧，最后左耳出现红肿。

头痛、眼红、肺炎、高烧、耳肿……这些症状如同一把撒向不同器官的碎片，涉及神经、眼科、呼吸、感染等多个系统，像一堆杂乱无章的拼图，让病情成为一个疑难“悬案”。患者以头痛起病，自然首诊神经外科，但冯子泽敏锐地意识到，病因的根源很可能远在神经专科之外。“我们当时最担心的是颅内需要手术的占位病变，”他坦言，“但如此严重的全身性炎症反应和血象，手术风险极高，根本不是首选方案。”

即便对症使用了强效抗菌素，患者病情仍在恶化。“当时的感觉就是，我们手里有很多块拼图，但它们来自不同的盒子，怎么也拼不到一起。”冯子泽形容道。

常规的对症治疗如石沉大海。患者及其家属被笼罩在未知的焦虑中，而医生们则面对着诊断的僵局。若不是多学科协作，按照传统模式，患者可能需要辗转于神经内科、眼科、呼吸科、耳鼻喉科、风湿免疫科之间，漫长的等待和重复的检查背后，是疾病悄然进展的风险。冯子泽坦言：“若患者自己辗转于各个专科之间，很可能迟迟无法确诊。”

破局

会诊打开记忆的“密钥”

正在这个瓶颈期，何纲来到了神经外科病房。作为专攻“发热待查”领域的专家，何纲对不明原因发热的复杂病因有着职业性的敏感。

他走到患者床旁，进行了细致的问询和查体。高热、头痛的病史与他熟悉的“发热待查”范畴吻合。当他的目光落在患者那只红肿、微微变形的左耳时，一道记忆的“闪电”瞬间划过脑海。

△医疗团队进行细致问询和查体。

“那只耳朵的样子，非常特别，通红，软骨轮廓有些模糊，有点像‘菜花’。”何纲事后描述。这个独特的体征，瞬间激活了他2019年在复旦大学附属华山医院“发热待查”高级学习班上的深刻记忆。在那里的经典病例教学中，有一种名为“复发性多软骨炎”的罕见自身免疫性疾病，其典型特征之一就是急性期的“菜花耳”。

“这不是普通的感染，这是自身免疫性疾病！”何纲内心立即有了强烈的倾向性诊断。这是一种以反复发作的软骨组织炎症为特征的疾病，可攻击全身富含软骨的部位，包括耳廓、鼻梁、气管，甚至累及眼睛、内耳、心血管和肾脏。患者之前所有看似不相关的症状，可能是血管炎导致的头痛和脑梗样改变、巩膜炎引起的眼红、气道软骨炎症引发的肺部浸润和感染、全身免疫反应引起的高热。在这一诊断下，全部症状被一根清晰的病理链条串联了起来。

“医学上，见过和没见过，天壤之别。那次进修见过的典型病例，就成了刻在脑子里的模板。”何纲感慨道。他没有当场武断下结论，而是迅速返回科室，调阅当年的学习资料和最新文献进行严谨比对复核。所有证据都指向一种罕见自身免疫病——“复发性多软骨炎”。这是一种定义为发热超三周、病因不明的疑难病症，而于伯的病情正属于此范畴。

合力

赢得宝贵的治疗时间窗

这声“警报”，像一颗投入平静湖面的石子，迅速激起了多学科协作的涟漪。神经外科团队立即启动了向风湿免疫科正式会诊的程序。

诊断的思路发生了根本性转变。检查不再漫无目的地撒网，而是有的放矢。该院风湿免疫科主任医师梁灼源团队迅速介入。他们沿着“复发性多软骨炎”的路径，开具了针对性的免疫学指标检测，如抗Ⅱ型胶原抗体、炎症标志物等。

与此同时，该院神经外科、感染科与风湿免疫科迅速交换了信息：神经外科提供了完整的病程演进和神经系统影像；感染科分析了发热模式、抗感染治疗无效的情况及关键的“菜花耳”体征发现；风湿免疫科则从免疫疾病角度，整合所有症状，勾勒出完整的疾病画像。

结果很快支持了临床判断。针对性检查证实了免疫系统的异常激活。“悬案”的“凶手”终于揭开：确为“复发性多软骨炎”。这是一种年发病率约百万分之四的罕见病，极易被漏诊或误诊。

诊断明确后，治疗路径立刻清晰。于伯很快从神经外科平稳转入风湿免疫科。治疗核心从抗感染、镇痛，迅速调整为抑制异常免疫反应的方案，如使用糖皮质激素及免疫抑制剂。针对性治疗立竿见影，于伯的体温首先恢复正常，剧烈的头痛和耳部红肿疼痛显著缓解，肺部情况也随之稳定。一场持续近一个月的全身性免疫风暴，终于被精准“制导”的药物控制住。

“这个病确诊过程可能曲折，但一旦明确诊断，治疗相对是有章可循的。关键在于抢在全身重要软骨（尤其是气管软骨）发生不可逆破坏之前。”梁灼源解释道，若气管软骨塌陷，将导致窒息，危及生命。这次多学科协作，为患者赢得了宝贵的治疗时间窗。

回响

从个案到常态化平台建设

回顾整个诊疗过程，几位医生不约而同地强调了“体系”的价值。

“这不是某个‘神医’的灵光一闪，而是医院综合实力和多学科协作（MDT）机制的必然结果。”冯子泽总结道，“我们神经外科没见过这种病，很正常。但我们的同事、其他专科的专家见过。在综合性医院里，这种‘见过’的经验可以通过MDT迅速共享，转化为患者生的希望。”

这张由专业、责任与协作编织的网，或许是面对未来更多医学未知挑战时，最可依靠的力量。

△专家会诊中。

何纲对此深有同感：“大家群策群力，各科室侧重点不同。诊断出来，针对病因治疗，患者很快好转。如果一直无法确诊，软骨持续破坏，后果不堪设想。”他进一步指出，作为区域医疗中心，三甲医院不仅要有诊治常见病的能力，更要在疑难罕见病方面具备钻研精神和解决能力。“医生是终身学习的职业。一次进修，可能就在未来拯救一个病人。”

这个成功的案例，宛如一部精妙的医学“破案”纪实。它生动诠释了现代医学在面对复杂生命课题时的攻坚路径。所有流程设计的最终目的，是让患者以较小的代价、较短的时间获得准确的诊断和有效的治疗。

△专家授课中。

目前，江门市中心医院已建立包括“疑难感染MDT”“肝癌MDT”在内的多个多学科协作平台，旨在将这种个案的成功经验，转化为常态化、制度化的疑难病诊疗模式。

当罕见病不再意味着绝望的辗转，当“我不知道该看哪个科”的难题被医院内部的协作机制化解，这便是医疗进步带给人们实实在在的福祉。

来源：江门日报（文/图 记者/梁爽 通讯员/廖欣 陈君）