助力提升精准诊断水平！首届华南基因变异临床生信解读会召开

会议伊始，江门市中心医院党委副书记、院长阮晓红致辞。她代表医院，向参会的专家同仁致以热烈欢迎，并对本次大会的召开表示祝贺。

阮晓红期望本次大会能成为高品质的交流平台，让各方思想在此碰撞火花，凝聚共识，为建设高水平精准医疗医院以及培养复合型临床生信人才注入强大动力。 

大会主席、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心主任欧阳能太在开幕式上发表致辞。欧阳能太指出，本次大会的主题聚焦于“生信解读”，精准地抓住了当前临床生信解读的关键瓶颈。他提到，生成数据如今已相对容易，但如何“读懂”并“用活”这些数据，让其真正为患者服务，是摆在我们面前的核心问题。他还表示，本次大会旨在打破学科间的壁垒，培养专业的临床生信人员，为医院开展MTB和精准医疗打造一支专业的人才队伍。

本次研讨会最为核心、最精彩的部分，当属实战演练环节。此环节切实达成了从理论到实践的跨越。主持实战讨论的专家来自广东省内顶尖医疗机构的专家团队，其中包括暨南大学附属第一医院的陆元志教授，以及中山大学孙逸仙纪念医院的付莎、李晓娟、廖健伟、萧晓琴、蒋圆玲等多位教授。他们分别对来自中山大学孙逸仙纪念医院、江门市中心医院、中山大学附属第五医院、甘肃省武威肿瘤医院、佛山市第一人民医院的共18个体系和胚系的病例展开了讨论，这些病例涵盖常见的肿瘤（肺癌、结直肠癌、子宫内膜癌等）以及单基因遗传病。这些案例宛如一个个复杂的“医学谜题”，为参会学员搭建了一个绝佳的实操平台，引发了持续且深入的热烈探讨。 

参会学员们被划分为20个小组。在主持专家介绍病例之后，各小组依据指南对病例进行限时评级与解读。每个病例均经历了学员组内讨论以及组间讨论，最后由提供病例的单位汇报原单位评级依据和困惑之处。专家对学员所展现出的严谨思维以及探索精神给予了高度称赞，并针对争议焦点提供了权威指导。专家特别指出，本次实操演练中开展的讨论，其价值远远超过获取一个“标准答案”。其锻炼的是在信息不完整、证据存在冲突的常态情况下，怎样运用合理逻辑、遵循既定框架（如指南），并且秉持审慎开放的态度，做出当下最优的解读判断能力。这种能力，是精准医学时代临床生信人员最为核心的素养。