为爱呐“罕”！江门市中心医院神经外科精准诊疗，为NF1患者点亮生命之光！

 神经纤维瘤病分为Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)、Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)和神经鞘瘤病(SCH)三种类型，三者发病年龄、致病基因、典型症状差异显著，精准鉴别是规范诊疗的前提。

 团队依托专业知识与丰富经验，结合基因检测、影像学检查等手段，建立清晰鉴别体系。通过精准分型，为后续个性化治疗方案制定奠定坚实基础，避免因误诊延误病情。

• NF1

 婴幼儿期发病，致病基因位于17号染色体，以多发性咖啡牛奶斑、神经纤维瘤为典型表现，约15%-20%儿童会出现视路胶质瘤，30%-50% 患者伴丛状神经纤维瘤（PN）。

• NF2

 成年初期发病，致病基因在22号染色体，双侧前庭神经鞘瘤是特征，常伴随白内障、颅内脑膜瘤等。

• SCH

 成年30岁后发病，致病基因为SMARCB1/INI1、LZTR1，疼痛是主要症状。

 NF1诊疗的核心挑战集中在中枢神经肿瘤（如视路胶质瘤）与周围神经肿瘤（如丛状神经纤维瘤）的处理上。团队针对不同病变类型，打造“诊断—治疗—随访”全流程解决方案。

 1. 视路胶质瘤（OPG）：早诊早治，守护患儿视力

 视路胶质瘤是NF1儿童常见中枢神经肿瘤，平均发病年龄4.5岁，可导致无痛性视力下降、色觉丧失、眼球突出等。团队以大脑磁共振成像（MRI）为核心诊断手段，清晰识别累及视神经、视交叉、视辐射的肿瘤病变，同时整合化疗、手术、放疗等治疗方式，积极关注靶向药物临床试验进展，为不同病情患儿制定个体化方案，最大程度保护视力功能。

 2. 丛状神经纤维瘤（PN）：多学科协作（MDT），创新治疗路径

 PN是NF1患者的 “心头大患”，不仅造成局部畸形、功能障碍（如吞咽困难、气道损害、肢体活动受限），更有8%-13%的恶变风险，且年龄越小肿瘤生长越快（<8.3岁患者年生长率达22.4%，远高于年长患者的6.2%）。

• 精准诊断：首选MRI检查，清晰呈现肿瘤内部结构（均匀型/结节聚集型）、深度（浅层/深层）及与周围组织关系，为治疗方案制定提供精准影像依据；

• 手术优化：针对肿瘤边界不清、血供丰富、手术难度大的特点，采用显微外科技术+术中电生理监测，结合术前MRI、CT等多模态影像评估，力求在完整切除肿瘤的同时减少出血与神经损伤。建立术后分级随访体系，根据患者年龄、肿瘤部位、切除范围评估复发风险（如面部PN无论切除范围均为高危，四肢PN低龄患者部分切除为中危），实现长期动态监测；

• 靶向突破：针对无法手术、症状明显的PN患儿，引入全球首个且唯一获批的NF1治疗药物——MEK抑制剂。临床数据显示，该药客观缓解率（ORR）达66%，3年无进展生存率（PFS）84%，显著优于自然史组（15%），为3岁及以上符合条件的患儿带来新希望，填补了NF1药物治疗的空白。（临床数据见附录）

 团队在长期诊疗中积累了丰富的临床病例，涵盖不同年龄段、不同病变类型的NF1患者，为诊疗经验迭代提供有力支撑：

• 青年病例：一位18岁患者因左侧额及头面部包块进行性增大就诊，经头部 MRI 检查明确病变，结合患者年龄与肿瘤特征制定个性化手术方案，术后密切随访监测，有效控制病情进展；

• 成人病例：一位34岁患者有多次神经鞘瘤手术史，因颈部疼痛伴右上肢乏力入院，经颈椎MRI检查发现颈3/4椎体间占位性病变，团队综合评估患者既往病史与当前病情，制定安全的手术方案，术后关注神经功能恢复，改善患者生活质量；

• 多例儿童病例：确诊为丛状神经纤维瘤，根据具体病情，制定MEK抑制剂治疗方案，定期随访，可见病情明显受控。

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 除了诊疗技术的突破，团队更积极响应国家医保政策，推动NF1纳入儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围。根据江门医保中心通知，神经纤维瘤病已参照广深等多地做法，纳入18岁以下儿童恶性肿瘤门特病种认定范围，患者可通过双通道药店缴费用药，享受医保报销福利，切实减轻经济压力，让更多患儿能及时获得规范治疗。

 从精准鉴别到多模态治疗，从临床实践到政策落地，江门市中心医院神经外科始终以患者为中心，在Ⅰ型神经纤维瘤病诊疗领域不断探索创新。

 未来，团队将继续深耕罕见病诊疗，加强多学科协作，推动技术与服务升级，为更多NF1患者带来更优质、更便捷的医疗服务，守护每一个生命的健康与尊严！