时间：2025-05-09 来源：广东省人民医院南海医院 编辑：
“世界地中海贫血日”
地中海贫血是
一种隐性基因遗传病
我国以南方地区多见
怎么知道自己是不是地中海贫血？
地中海贫血会遗传，能预防吗？
一起来看
什么是地中海贫血？
地中海贫血（简称“地贫”），也被称为珠蛋白生成障碍贫血，是一种遗传性血液病，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。
静止型
无贫血无症状，与健康人一样正常生活，若不体检一般不知道自己携带有地贫基因。
轻型
地贫基因携带者就是轻型患者，不需治疗，只有少部分人有轻微贫血。
中间型
出生时多无明显症状，婴幼儿期后逐渐出现不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸及骨骼改变。轻者不需要输血，重者需要定期输血和去铁治疗。
重型地贫
重型α地贫：胎儿常于30-40周时流产、死胎或出生后不久死亡，胎儿表现为全身明显水肿，肝脾肿大。
重型β地贫：常在出生后3-12个月开始发病，贫血严重，生长发育严重受影响，肝脾肿大，需要长期输血维持生命，如不治疗，多于5岁左右死亡。
怎么检查自己是不是地贫？
大多数地中海贫血携带者是无临床症状的，仅表现出异常改变的血液学指标，如红细胞形态呈小细胞低色素改变（平均红细胞体积MCV、平均红细胞血红蛋白含量MCH、平均红细胞血红蛋白浓度MCHC低于正常参考值），因此可通过血常规和血红蛋白电泳检测进行初筛。
↑地贫患者血常规异常示例
如果你出生于高发地区，血常规提示红细胞形态呈小细胞低色素改变，无论有没有贫血，都建议进一步完善地中海贫血基因检测协助诊断。
基因诊断，是确诊地中海贫血携带者和患者最直接有效的检测方法！
地贫是怎样遗传的？
可能有打算结婚或生娃的朋友会比较焦虑：如果夫妻双方有人携带了地中海贫血基因，遗传给下一代不就是板上钉钉的事了吗？
不！
即使夫妻双方都是地贫基因携带者
只要做好产前诊断
也完全可以避免生出地贫儿！
首先要明白，假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因，或是有一方携带地贫基因，那孕育的下一代不会患重型或中型地贫，可能遗传到父母的地贫基因。
假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。
看图更加直观
图源：深圳市中医院
地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，但夫妻双方只要采取三级预防策略，就可以及时发现，及早进行干预。
✅一级预防：婚前孕前预防
建议婚前及孕前进行地中海贫血的筛查。
✅二级预防：产前预防
夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者，在孕后需尽早行遗传咨询，必要时行产前诊断。
✅三级预防：患儿的早诊早治
对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿行地中海贫血筛查，做到早发现、早治疗。
地贫是一种可防可控的遗传性血液病
关键在于
早筛查、早诊断、早干预
来源：广东省人民医院南海医院
