让“罕见”被“看见”！这场学术活动意义非凡→

 本次学术活动有幸邀请到广东省内致力于罕见病及儿童内分泌遗传代谢研究的资深专家进行专题讲座，同时还设有罕见病病例分享环节。

 来自广州、江门等地区多家医疗单位致力于罕见病及儿童内分泌遗传代谢诊疗的同行们参会。

 首先，江门市医学会罕见病分会主委、江门市中心医院儿内科主任医师陈华琴作2024年工作总结。陈华琴表示，2024年我们在学术会议中茁壮成长，在科普宣传中播撒希望，在疾病推广中凝聚力量，在实战工作中总结经验，为罕见病患儿及家庭带来温暖及希望。2024已开启新篇章，2025我们继续加油，预祝本次会议顺利开展并取得圆满成功。

 江门市医学会会长廖勇彬教授致辞，他对各位专家同道的莅临表示衷心感谢和热烈欢迎。廖勇彬表示，罕见病其实并不罕见，早期的筛查与识别极其重要，通过搭建罕见病分会的平台，希望罕见病宣传能走向基层、走向社区，让大家早期识别罕见病，早期干预，改善预后。

 中华医学会罕见病分会副主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌代谢科主任医师刘丽教授为大会致辞。刘丽表示，罕见病虽然发病率低，但对患者影响深重，严重时可致死致残，早期识别，早期干预，可改善预后。相信在国家政策的支持下，罕见病防治之路会越走越宽，最后热烈祝贺学术会议成功召开。

 接着，会议进入学术交流环节。

 中华医学会罕见病分会副主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌代谢科主任医师刘丽教授为大家讲授《罕见病国家政策分享》；

 中山大学附属第一医院儿科副主任医师李燕虹教授为大家解析《McCune-Albright综合征诊疗共识解读》，她是该指南制定作者之一。

 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌代谢科主任医师曾春华教授为大家讲解《低磷佝偻病规范化诊疗》，她是该指南制定作者之一。

 中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心内分泌专科副主任医师孟哲教授为大家讲授《Turner综合征生育力评估》。

 江门市医学会罕见病分会主委、江门市中心医院儿内科主任医师陈华琴为大家讲解《1型神经纤维瘤病多学科诊疗》。

 中山大学附属第三医院医务科科长、罕见病中心副主任、儿童内分泌遗传代谢专科主任朱顺叶教授为大家讲授《综合性医院罕见病诊疗模式探索》。

 此外，还有来自江门地区的各位医师为大家进行精彩讲课。

 最后，分会副主任委员、江门市中心医院儿科主任医师杜红宇进行总结。杜红宇表示，受学术大餐熏陶，大家获益良多，希望大家再接再厉，不断奋斗，为罕见病的早诊断、早治疗贡献力量。