时间：2024-12-10 来源：江门市中心医院 编辑：
Q:
什么是戈谢病？
A:
戈谢病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂（也称为葡糖神经酰胺）在肝、脾、肾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变。
Q:
戈谢病有哪些表现？
A:
戈谢病的临床表现具有多样性及不典型性，表现为多脏器受累，常累及肝脾、血液、骨骼、神经等多系统。
儿童患者的临床多脏器损害及发生率（左）、成人患者的临床多脏器损害及发生率（右）
☞ 血液症状：贫血、易发瘀斑 ，包括各种出血症状如鼻腔、牙龈、皮肤黏膜、尿血便血等；
☞ 肝脾症状：儿童时期可出现肝脾肿大、面色苍白、疲乏无力、鼻衄、牙龈出血和皮肤淤斑等症状，或因有骨痛，生长迟缓、营养不良等导致青春期明显延迟；
☞ 肺部症状：反复出现肺部感染、肺动脉高压等；
☞ 腹部症状：腹胀、腹痛，包括腹部肿大、有肿块，肝功能异常、肝纤维化、肝硬化等；
☞ 骨骼症状：弥漫性骨痛，突发性局部疼痛、红肿或发热；髋关节活动受限，脊椎后凸或侧凸畸形；病理性骨折者出现剧痛、异常畸形及活动受限等情况；
☞ 眼部症状：眼球运动异常、斜视，颈部过伸，吞咽困难；
☞ 神经症状：癫痫反复发作、肌阵挛、共济失调、听力障碍、认知困难；
☞ 妇产症状：育龄期妇女月经周期出血量过多；妊娠期妇女贫血和/或血小板减少症加重，产后出血；肝脾肿大干扰胎儿正常生长，导致分娩应激损伤 ；不明原因的非免疫性胎儿水肿。
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目前，江门市中心医院儿童生长发育专病门诊已开展免费的戈谢病筛查服务，如出现脾肿大和/或血小板减少，并伴有下图中其他任何一项临床表现，请尽快进行戈谢病高危筛查检测，以便进一步确诊。
筛查地点：江门市中心医院门诊南楼4楼儿童生长发育专病门诊
筛查专家：陈华琴
医生简介：陈华琴，儿科硕士，儿内科主任医师，擅长矮小症，儿童性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、肥胖症、厌食症、小阴茎、小睾丸、儿童喂养指导、性腺疾病、肾上腺疾病及一些罕见病的诊治。
撰稿：陈华琴
