华南分子论坛 | CACA指南中国行基因检测篇巡讲—江门站会议成功举办

    会议开始由江门市中心医院病理科李荣岗主任做开场介绍，中国抗癌协会理事长樊代明院士，江门市中心医院党委副书记、院长阮晓红，江门市医学会秘书长黄漫，广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专委会主委欧阳能太教授致辞。

李荣岗主任开场致辞。

樊代明院士致辞。

阮晓红院长致辞。

黄漫秘书长致辞。

欧阳能太教授致辞。

    上午场会议分别由：中山大学附属第一医院柯尊富、广东省妇幼保健院郜红艺、广州市第一医院杜洪、江门市中心医院周伟、广东省人民医院张庆玲、粤北人民医院杜日昌、广州医科大学附属第二医院周强、中山大学孙逸仙纪念医院付莎八位专家主持。

    学术会议首先由河南省肿瘤医院的马杰教授带来的《区域诊断中心落地经验分享》。马教授通过区域医学诊断中心建设现状、区域医学诊断中心成果展示、区域医学诊断中心机遇与挑战和区域医学诊断中心新探索等这几个方面，进行了详细的阐述，分享了关于区域医学诊断中心落地的经验分享，同时还总结了关于区域医学中心落地所遇到的机遇和挑战，最后探索出了关于区域中心落地的“5个核心”为大家传经送宝。
    

    讨论环节邀请到江门市中心医院廖悦华副主任 、东莞市人民医院温永琴主任、 深圳市人民医院李晓梅主任、江门市人民医院陈兰花主任四位专家就“有地方卫健委发文提到：本院内无法开展基因检测的机构，优先选择同级或上一级医疗机构的院内检测平台进行送检，这些是否能够落地开展? ”、“医联体模式能否优化送检过程中的招标合规性？”以及“构建区域诊断中心，医疗机构、检测中心各自应发挥什么样的作用”等问题进行了讨论，整个会议室充满了紧张而激烈的氛围。

马杰教授。

讨论专家：廖悦华、温永琴、李晓梅、陈兰花。

    第二位讲者为我院病理科的刘琼茹副主任技师，她分享的题目是《关于低质量FFPE样本NGS检测的思考》。首先简要介绍了NGS的质控过程，包括样本的质控，建库，上机及下机后质控。其次介绍了低病理评分样本的检测三种不同富集策略及影响原因，其次分享了对于超说明书年限的科研样本NGS检测经历，探讨超长年份样本NGS的可行性。最后分享了一例样本由于自身核酸质量差，影响到结果的检测。最终总结出需要规范的处理FFPE样本，对于低质量FFPE样本的检测结果需要谨慎验证。
    

    在讨论环节，惠州中心医院黄卓雅主任、广州市花都区人民医院徐国蕊主任、江门市中心医院张鑫副研究员、中山大学孙逸仙纪念医院杨志凡教授四位专家就“低质量FFPE标本进行NGS检测时，湿实验和干实验各应注意哪些事项”以及“当标本低质量时，如何与临床医生、患者沟通”等问题进行了深度探讨。

刘琼茹副主任技师。

讨论专家：黄卓雅、徐国蕊、张鑫、杨志凡。

    第三位讲者来自中山大学肿瘤防治中心的叶祖禄副主任技师。他分享的题目是《分子诊断检测程序性能验证》。主要介绍了医院分子检测项目开展流程及成本控制，CNAS认可经验中分子诊断检测程序性能验证准则和实际案例分享。

    在讨论环节中，江门市妇幼保健院王丽丽 、中山大学孙逸仙纪念医院孙熹、中山大学孙逸仙纪念医院罗知奇、中山大学附属第五医院曾发敏四位专家就“对开展检测试剂性能验证有何建议”以及“试剂性能验证应该要做多少”等问题，根据具体开展的实际情况，进行了经验分享与交流。

叶祖禄副主任技师。

讨论专家：王丽丽、孙熹、罗知奇、曾发敏。

    第四位讲者为我院检验科副主任伍金华，介绍了《病原体tNGS、mNGS检测在临床的应用价值》。mNGS和tNGS作为新兴的病原体检测技术，在临床上具有重要的应用价值，伍教授从mNGS、tNGS的简介、临床的应用以及测序平台本地化的发展历程等，各方面进行了详细的讲述，并通过一个个经典案例，体现了病原体tNGS、mNGS检测在临床的应用价值。同时展现了在快速诊断、提高病原体检出率、优化治疗方案等方面。这两种技术在临床病原体检测中发挥了巨大作用。
    

    在讨论环节中，中山大学孙逸仙纪念医院张寅副研究员、开平市中心医院张朝清主任 、中山大学孙逸仙纪念医院苏梦婷、中山大学附属第五医院肖彤洋四位专家就“血液样本的宏基因组NGS是否必需要结合cfDNA和全血来提高细胞内病原体（如人类 T 细胞淋巴细胞病毒、立克次体属和耶氏肺孢子虫等）检出率减少漏检”、“对于靶向NGS的湿实验技术，一种是扩增子NGS，一种是捕获探针富集法，哪种技术更优？为什么？”以及“病原微生物参考盘制作方法吗？如何做才能保证参考盘的稳定”等问题结合自身实际工作情况发表了独特的理解与感悟。

伍金华主任。

讨论专家：张寅、张朝清、苏梦婷、肖彤洋。

    下午场会议分别由深圳市妇幼保健院刘文兰、中山大学附属第五医院陈红涛、广州医科大学附属第三医院江庆萍、佛山市第一人民医院刘芳、南方医科大学南方医院林洁、中山大学附属第五医院林宇静、中山市人民医院孙世珺、广东医科大学附属医院吴艳霞八位专家主持。

    第五位讲者为中山大学孙逸仙纪念医院的张寅副研究员，他分享的题目是《宏基因组基因检测的生信解读》。首先以一个案例介绍了mNGS临床应用的技术优势。接下来讲解了mNGS的干实验和湿实验的流程和关键要点，以及mNGS分析流程以及原理。并提及了与遗传、肿瘤的生信分析的流程的区别点。最后用三个病例，详细阐述了mNGS生信分析和报告解读中需要注意的步骤和细节。最后通过一个案例生动的阐明了人工生信分析的重要性。
    

    在讨论环节中，我院的陈建勇和高珊珊以及来自广州医科大学附属第二医院何梦华三位专家就“在报告解读时出现低序列的可疑病原的报告原则”以及“病原NGS生信团队的培训的经验分享”等问题，进行了个人的经历分享。

张寅副研究员。

讨论专家：陈建勇、高珊珊、何梦华。

 
    第六位讲者来自中山大学孙逸仙纪念医院的欧阳能太教授，以《体细胞变异分类及NGS报告规范》为题，进行详细地讲解。肿瘤NGS基因检测生物信息分析的关键时肿瘤基因体细胞变异分类。欧阳教授主要介绍了分类及NGS报告的五大规范，即包括基因变异需要分类，否则临床意义不清楚；变异分类需准确，否则临床多疑惑；体细胞变异分类需根据临床检测目的进行；非热点体细胞变异需先分析致癌性，然后分类；体细胞变异分类需紧密结合病例临床特征进行。并通过大量案例对上述规范作出了详细说明。
    

    讨论环节中， 广州市番禺区中心医院王浩、南方医科大顺德医院吴国标、 中山大学孙逸仙纪念医院蒋圆玲、新会区人民医院李云辉四位专家从“是否关注到报告中的基因变异I类（强的临床意义）和II类（潜在临床意义）”、“应该如何考虑检测目的？”以及“所接触的NGS报告主要存在哪些问题”这三点议题与全场的专家们一起进行了热火朝天的互动问答。

欧阳能太教授。

讨论专家：王浩、吴国标、蒋圆玲、李云辉。

    第七位讲者为暨南大学附属第一医院的陆元志教授，介绍了《NGS报告临床解读》。陆教授首先讲解了不同肿瘤的整体突变情况以及泛癌中的常见突变类型。然后，强调了NGS报告的规范解读需要MDT+MTB的团队合作。最后，以11个案例生动的诠释了变异分类、驱动基因鉴定、信号通路分析等生信分析过程的重要性。
    

    在讨论环节中，广州医科大学附属清远医院王艳芬、新会妇幼保健院张淼、江门市中心医院彭绮华、中山大学附属第五医院何建忠四位专家围绕“如何理解NGS报告中的突变丰度？”、“如何鉴别报告中的低丰度突变是否可信”以及“在解读NGS报告时有什么问题”展开了深刻的探讨，每个人都充分地表达了自己的观点。

陆元志教授。

讨论专家：王艳芬、张淼、彭绮华、何建忠。

 
    会议最后一位讲者为中山大学孙逸仙纪念医院的廖健伟教授，他分享了《阴性报告及常见阈值处理的思路》。基因检测全流程均与报告的阴阳结果有关，尤其报告解读、阈值处理、检测范围和方法学选择等方面至关重要，其中包括了检测技术的局限性，以及数据质控的重要性，如测序深度、文库多样性、覆盖度和Q30等。此外，他还阐述了对低丰度变异报告的策略和拷贝数变异的解读，强调了方法学相互印证的必要性，以及在阴性报告或阈值附近变异分析时需综合考虑样本、实验和数据，谨慎报告。

    接下来的讨论环节由江门市中心医院任亮亮、台山市人民医院李红全、广州医科大学附属中医医院江沂、中山大学附属第五医院曾志诚四位专家就“阴性报告的解读思路”以及“如何通过不同阈值处理，判别一份报告是真阴性还是假阴性”等问题，积极地发表自己的见解。

廖健伟教授。

讨论专家：任亮亮、李红全、江沂、曾志诚。

 
    会议最后，江门市中心医院李荣岗主任与中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授进行大会总结。

李荣岗主任。

欧阳能太教授。

    本此会议讲课内容丰富全面，为广大医疗同行工作者提供了良好的学习平台及解决疑难问题、经验交流与分享机会。当日会场学术氛围浓郁，随处可见专心致志、认真听讲的与会者。到了讨论环节更是开展得如火如荼，参会人员纷纷表示此次会议收获满满。

会议现场与会者。