时间：2023-12-18 来源：江门市中心医院 编辑：
近日
由江门市医学会主办的
江门市罕见病学习班
顺利举行
本次学术会议邀请到广东省罕见病协作网秘书、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌代谢科李秀珍教授，广东省罕见病协作网普拉德威利综合征协作组组长毛晓健教授及广东省谷固醇血症负责人、中山大学附属第一医院儿童内分泌专科张军教授为大家进行精彩授课。
江门市医学会会长廖勇彬教授、江门市医学会糖尿病学分会前主任委员林健才、江门市中心医院医务部主任余新立、江门市中心医院医保科科长胡女元、江门市妇女儿童研究会副会长罗中明，以及来自江门市妇幼保健院、新会区妇幼保健院、鹤山市妇幼保健院、开平市中心医院、罗定市人民医院等多家江门市内外医疗单位致力于罕见病诊疗的同行们出席了会议。
我院内分泌科主任医师王筱菁，广东省罕见病分会常委、我院儿内科内分泌主任医师陈华琴，我院儿内科消化专科主任医师杜红宇，我院儿内科神经专科主任医师吕冰聪，我院新生儿科主任医师黄碧茵等参与了本次会议。
出席会议讲者及主持人合照。
会议由医务部主任余新立主持开幕式。廖勇彬会长首先为大会发表致辞，他表示，罕见病确诊率逐渐升高，早诊断、早治疗是关键，致力于罕见病诊疗的医务工作者可建立罕见病档案库、数据中心，借助学术平台、团结专家同道之力，共同提高罕见病诊疗水平。同时，他对陈华琴主任医师的工作表示了肯定，希望江门五邑地区有志于罕见病诊治的同道们继续携手进步，开拓罕见病防治工作的新局面。
廖勇彬会长为大会致辞。
接着，学术盛宴一一展开。李秀珍教授为大家讲授《低磷性佝偻病的诊治与管理》；毛晓健教授为大家揭开《Shwachman-Diamond综合征（SDS）》的神秘面纱；张军教授为大家解析《胆固醇稳态和谷固醇血症》；陈华琴主任医师为大家讲解《21羟化酶缺乏症的诊治》，还有来自江门市中心医院的各位医师为大家进行精彩病例分享。
李秀珍教授（左）、毛晓健教授（右）授课。
张军教授（左）、陈华琴主任医师（右）授课。
各医师精彩病例分享。
时间匆匆，学术永不止步，虽然大家意犹未尽，但会议很快进入了尾声。最后，陈华琴主任医师为培训班进行总结，她表示，会议虽短暂，却传递了丰富的知识及宝贵的经验，我们一起见证了江门罕见病诊疗开启了新的篇章。罕见病关系着每一个家庭和患者，他们的痛苦和挑战，需要得到我们的关注和解决。在未来的日子里，我们将继续共同努力，不断学习，提高对罕见病的认知和识别水平，为罕见病患者及家庭带来光明和希望。
陈华琴主任医师为培训班总结。
撰稿：李斯文
